遗传多态性(genetic polymorphism)

一个基因座上存在多个等位基因的现象称为遗传多态性，举个栗子，人类眼睛颜色是遗传多态性的表型表现。

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

在比较同一基因座的等位基因时，其单个核苷酸的改变被称为单核苷酸多态性（SNP）。SNP是遗传多态性的基础，大部分的个体之间的遗传差异由此引起，SNP是联系基因型和表现型关系的桥梁。在人类基因组上，约每1330个碱基就存在一个SNP。从SNP的角度看，每一个人类个体都是特殊的。

单体型（haplotype）

大量出现的多态性位点意味着每一个个体都有一组独特的SNP，在某一特定区域的这种特定位点的组合被称作单体型。

SNP与人类遗传病间的关系

根据与疾病的相关性，SNP分为中性SNP，疾病相关SNP和疾病易感性SNP，通过全基因组关联分析(GWAS)，可鉴定出更高频存在于携带特定疾病的患者的SNP。

SNP检测意义

SNP标记作为第三代分子标记,在分子遗传学、药物遗传学、法医学以及疾病的诊断和治疗等方面发挥着重要作用。

提供了检测疾病或疾病易感性的诊断程序，对有明确的遗传模式的疾病，提供了分子诊断方法；

可分离出致病的特定基因；

通过绘制人类基因组的单体型，使致病基因作图变得更加简单方便；

合适基因组区域中的单体型鉴定，为没有歧义的亲子鉴定提供了基础；

分子标记辅助育种等。

SNP检测方法

直接测序（sanger测序，简化基因组测序，重测序等），直接可靠的方法；

DNA芯片；

质谱检测；

变性高效液相色谱（DHPLC）；

高分辨率熔解曲线（HRM）等。

Super-GBS（Genotyping-by-Sequencing）是基于GBS进一步发展出的简化基因组测序技术，其原理是使用限制性核酸内切酶将基因组DNA进行酶切，然后对酶切片段进行高通量测序，通过分析获得SNP信息并进行基因分型，是一种快速、简便、低成本的基因分型方法。

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