作者：唐玥 北京妇幼保健院北京市新生儿疾病筛查中心审稿：孔元原 北京妇幼保健院北京市新生儿疾病筛查中心

每个宝宝出生72小时后，

都要采集足跟血

进行遗传代谢性疾病筛查。

看着宝宝娇嫩的小脚，

结结实实挨了一针还要挤出好多血，

父母家长都难免心疼。

但足跟血筛查的必要性不言自明，

为了宝宝的健康成长，

这针挨得很必要！

遗传代谢病严重影响儿童健康，使儿童和家庭终身受累，也给社会带来沉重负担。

然而，随着医学科学技术的发展，目前已经有越来越多的疾病可以通过对新生宝宝足跟血进行检测，实现早期发现，通过早诊断及有效的治疗，患病宝宝也能健康成长。

这就是新生儿遗传代谢病筛查，我们也常把它称为新生儿的第一道“安检”。

目前，所有在北京市出生的宝宝都可以免费享受新生儿遗传代谢病筛查服务，共可筛查12种可治疗的遗传代谢病。

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【科普】北京市扩大新生儿遗传代谢病免费筛查病种增至12种

什么是甲基丙二酸血症？

它有多可怕？

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia, MMA)，又称甲基丙二酸尿症，是我国最常见的有机酸代谢紊乱性疾病。

北京市的筛查数据显示，每8000名新生宝宝中就有1名患有甲基丙二酸血症，这个比例可不低！

正常情况下，我们从食物中摄取的蛋白质、脂类，会在体内分解、转化为重要的生物活性物质参与机体代谢，这个过程需要很多“酶”的参与。当基因缺陷导致患儿体内某些酶缺乏，就会导致相应的代谢途径受阻，正常的代谢产物缺失，异常的代谢产物蓄积，进而引起机体损伤，导致疾病。

通常来说，发病越早的患者病情越重，往往出现严重的神经系统损伤，表现为癫痫、智力运动发育落后、视力障碍，同时容易出现多系统衰竭；发病晚者症状相对较轻，疾病表现更为多种多样，可以表现为神经精神异常、运动能力倒退（比如突然丧失走路的能力）和认知水平下降，还可能出现贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全等多系统并发症。

家里人都很健康

孩子可能患甲基丙二酸血症吗？

即使没有家族史，孩子也有可能患甲基丙二酸血症，因为甲基丙二酸血症绝大部分为常染色体隐性遗传。

常染色体隐性遗传病的特征是，致病基因携带者的一对基因中只有一条异常，另一条正常，而这条正常基因所发挥的作用足以掩盖致病基因的作用，因而携带者本人身体健康并不发病，但致病基因可以向后代传递。

当父母双方都是携带者时，每次怀孕，他们的孩子都有 25% 的几率是患者，男女患病的机会均等。

因此，即使家里没有患有遗传代谢病的病人，甚至已经生育过健康宝宝，仍有可能生育出患有遗传代谢病的宝宝。

常染色体隐性遗传示意图

出现哪些症状要警惕？

· 宝宝出生时一般情况良好，出生后数日内却出现了不明原因的吃奶差、反应差、嗜睡、惊厥；

· 成长过程中出现智力发育落后、发育倒退、癫痫发作、孤独症样症状、情绪及行为异常；

· 在高热、长时间饥饿、高蛋白饮食、手术等应激情况下出现反复呕吐、嗜睡、惊厥发作、昏迷；

· 出现突发的神经精神异常、运动能力倒退和认知水平下降；

· 出现不明原因的脑积水、肾功能不全、肺动脉高压、心肌病或难以纠正的贫血等情况。

甲基丙二酸血症发病年龄跨度很大，部分患者可能健康成长至青春期甚至成年期才发病。因此，如果发现孩子或家人存在上述特殊情况，无论什么年龄，都需要考虑甲基丙二酸血症的可能，建议尽快于新生儿疾病筛查科或内分泌与遗传代谢病专科就诊，针对甲基丙二酸血症进行专项检测。

怎样才能尽早知道

宝宝是否患有甲基丙二酸血症？

甲基丙二酸血症临床表现复杂，不同患者发病年龄差异很大，仅通过观察症状或进行常规生化检查难以早期诊断本病，容易因延误诊治造成预后不良。

而在宝宝出生后早期对其进行新生儿筛查，仅仅需要几滴足跟血，就可以发现和诊断甲基丙二酸血症，使患儿获得早期治疗的机会，死亡和致残的风险大幅降低，显著改善预后。

什么样的筛查结果提示

宝宝可能患甲基丙二酸血症？

新生儿疾病筛查发现血丙酰肉碱（C3）升高和/或丙酰肉碱与乙酰肉碱比值（C3/C2）、丙酰肉碱与游离肉碱比值（C3/C0）、丙酰肉碱与蛋氨酸比值（C3/Met）升高提示宝宝可能患有甲基丙二酸血症。

不过，即使筛查结果异常并不代表宝宝一定患病，只是需要进一步明确诊断，足跟血筛查结果异常的宝宝中，只有部分会最终确诊。

甲基丙二酸血症

能治吗，怎么治？

甲基丙二酸血症有确切的治疗办法，根据患儿疾病类型进行个体化的药物或饮食治疗。一旦确诊甲基丙二酸血症需要接受终身治疗。

治疗效果与临床类型、治疗早晚、治疗依从性等多因素有关，早期开始并坚持正规治疗的患儿大部分预后良好，可以像健康同龄人一样学习和生活。

患儿父母未来再生育

可以生出健康的宝宝吗？

可以。通过医学干预，患儿父母也可以再生育健康的宝宝。

即便宝宝被确诊为甲基丙二酸血症，宝爸宝妈也不要悲观，如有再次生育的计划应进行遗传咨询。

在先证者（即已出生的患病宝宝）基因诊断明确、父母基因突变携带状况明确的前提下，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）孕育一个健康宝宝。

您的宝宝出生后做了足跟血筛查吗？

身边是否有筛查出问题的例子？

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