满怀期待生一个健康的宝宝

结果一拿到产检报告——唐筛临界风险

这简直就是晴天霹雳......

医生建议做无创DNA筛查

无创DNA是啥？查的是什么呢？

整个人的心情都乱七八糟的......

图片来源soogif

别慌，听产前诊断中心张闻医生

给您慢慢道来~

无创DNA是什么？

无创DNA产前检测（NIPT），也叫孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。

是通过采集孕妇静脉血，从中得到胎儿的相关遗传信息，从而评估胎儿患三大染色体疾病（21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征）的风险，其中21三体综合征筛查的准确率可以达到95%以上。

21三体综合征又称为唐氏综合征，是一种染色体数目异常导致的疾病，大家相对熟悉一些。

13三体综合征、18三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

什么时候适合做无创DNA产前检测？

一般认为，无创DNA最佳检测时间为12+0～22+6周。

哪些孕妈可以做无创DNA产前检测？

血清学筛查显示，胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

哪些孕妈慎用无创DNA产前检测？

早、中孕期产前筛查高风险预产期年龄≥35岁重度肥胖（体重指数>40）通过体外受精——胚胎移植方式受孕有染色体异常胎儿分娩史（除夫妇染色体异常的情形）双胎及多胎妊娠医师认为可能影响结果准确性的其他情形

哪些孕妈禁用无创DNA产前检测？

孕周<12＋0周夫妇一方有明确染色体异常1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险孕期合并恶性肿瘤医师认为有明显影响结果准确性的其他情形

除上述不适用情形外，孕妈或其家属在充分知情且同意的情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

无创DNA产前检测不能代替羊水穿刺

无创DNA的准确率再高，也只是一种风险评估，羊水穿刺才能作为最终诊断标准。

羊水穿刺能较为全面地检测人类23对所有染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。

因此，无创基因产前检测不能替代羊水穿刺。

如果您还有其他疑问

建议来我院门诊五楼产前诊断中心咨询~

杭妇院产前诊断中心

杭州市妇产科医院产前诊断中心是杭州妇产科医院重点学科之一，是杭州市出生缺陷防治中心，承担组织、协调和指导全市出生缺陷综合防治工作，是国内率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术单位之一，每年筛查样本量近2万例。

由产前诊断中心、产科、超声、遗传学专家组成的胎儿医学联合门诊，深受广大孕产妇欢迎。

团队致力于产前胎儿染色体病、遗传病的诊断、胎儿畸形的筛查与诊断、不良生育史的病因调查等临床及科研工作，具体开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐带血穿刺术、羊水过少诊断性宫内灌注治疗，同时有胎儿磁共振、胎儿心超、诊断超声会诊等检查项目，已形成“婚前医学检査—产前筛査—孕前检查—新生儿疾病筛査—新生儿疾病诊断—干预治疗—社会救助”的一体化出生缺陷干预体系。

▲我院产前诊断（筛查）中心

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素材提供丨张闻

医学审核丨张艳珍

编辑/监制 | 健康事业发展部